Hirschspuung disease,or Aganglionic Megacolon 希施斯普龙病，或无神经性巨结肠症

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Prader willi syndrome（PWS），Angelman syndrome（AS）帕德维利综合症，安格尔曼综合症

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Adult polycystic kidney disease 成人多囊肾疾病

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Glycine encephalopathy 甘氨酸脑病

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Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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Breast cancer 乳腺癌

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Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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